- Наличие отклонений от нормальной анатомии уха с момента рождения.
- Могут затрагивать одно или оба уха.
- Различная степень выраженности: от незначительных косметических дефектов до полного отсутствия структур уха.
- Возможны сопутствующие аномалии других органов и систем (в рамках синдромов).
- Могут приводить к нарушению слуха (кондуктивной, сенсоневральной или смешанной тугоухости).
- Часто сочетаются с аномалиями развития челюстно‑лицевой области.
По локализации:
- Аномалии наружного уха: микротия (недоразвитие ушной раковины), анотия (отсутствие ушной раковины), атрезия наружного слухового прохода и др.
- Аномалии среднего уха: недоразвитие или отсутствие слуховых косточек, аномалии барабанной перепонки, пороки развития барабанной полости.
- Аномалии внутреннего уха: аномалии лабиринта (в т. ч. аплазия/гипоплазия улитки), пороки развития полукружных каналов, внутреннего слухового прохода.
По этиологии:
- Изолированные (несиндромальные): возникают как самостоятельный дефект.
- Синдромальные: часть генетических синдромов (например, синдром Тричера Коллинза, синдром Гольденхара и др.).
По степени тяжести:
- Лёгкие: незначительные косметические дефекты без нарушения слуха.
- Умеренные: дефекты с лёгким или умеренным снижением слуха.
- Тяжёлые: выраженные анатомические дефекты с глубокой потерей слуха или глухотой.
- Приказ Минздрава РФ от 13.10.2017 № 804н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи населению по профилю „сурдология‑оториноларингология“».
- Клинические рекомендации «Врождённые аномалии (пороки развития) ушной раковины» (утв. Минздравом РФ).
- Приказ Минздрава РФ от 09.04.2015 № 178н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю „оториноларингология“».
- Федеральный закон от 21.11.2011 № 323‑ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (регулирует общие принципы оказания помощи детям с врождёнными аномалиями).
- Микротия (вид аномалии ушной раковины).
- Атрезия слухового прохода (отсутствие или заращение наружного слухового прохода).
- Кондуктивная тугоухость (нарушение звукопроведения, часто сопутствующее аномалиям среднего и наружного уха).
- Сенсоневральная тугоухость (может сопровождать аномалии внутреннего уха).
- Кохлеарная имплантация (метод реабилитации при глубокой потере слуха на фоне аномалий внутреннего уха).
- Отопластика (хирургическая коррекция формы ушной раковины).
- Аудиометрия (метод оценки слуха у пациентов с аномалиями уха).
- МКБ‑11: врождённые аномалии уха кодируются в разделе LA50–LA5Z («Врождённые аномалии уха»).
- По определению ВОЗ, врождённые аномалии — структурные или функциональные отклонения от нормы, выявляемые при рождении, способные привести к инвалидности.
- В учебнике В.Т. Пальчуна и соавт. по оториноларингологии врождённые аномалии уха описываются как пороки развития, возникающие в результате нарушений эмбриогенеза на разных стадиях формирования ушной области.
