Признаки / Существенные характеристики:
- Отсутствие реакции на звуковые стимулы с момента рождения (например, на громкий звук, голос матери).
- Нарушение восприятия речи и иных звуков, препятствующее естественному развитию речевых навыков.
- Возможное сочетание с другими врождёнными аномалиями или синдромами (например, синдромом Ушера, синдромом Альпорта).
- Наличие генетических маркеров или семейных случаев нарушений слуха.
- Выявление при проведении неонатального аудиологического скрининга (отоакустической эмиссии, регистрации слуховых вызванных потенциалов).
Виды / Классификация:
По этиологии:
- Генетическая (наследственная): обусловлена мутациями в генах, ответственных за развитие и функционирование слуховой системы (например, мутации в гене GJB2).
- Негенетическая (ненаследственная): вызвана внутриутробными инфекциями (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпес), воздействием токсических веществ (лекарства, алкоголь), гипоксией плода, недоношенностью и т. д.
- Идиопатическая: причина не установлена.
По степени снижения слуха (по классификации ВОЗ):
- Тяжёлая потеря слуха (71–90 дБ): затруднено восприятие обычной речи.
- Глухота (более 90 дБ): практически полное отсутствие восприятия звуков, включая громкую речь.
Законодательство (регулирование в РФ):
- Приказ Минздрава РФ от 13.10.2017 № 804н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи населению по профилю „сурдология‑оториноларингология“».
- Клинические рекомендации «Нарушения слуха у детей» (утверждены Минздравом РФ).
- Постановление Правительства РФ от 03.02.2021 № 88 «Об утверждении правил обеспечения инвалидов слуховыми аппаратами, в том числе с учётом особенностей их предоставления отдельным категориям инвалидов».
- Приказ Минздрава РФ от 28.12.2020 № 1379н «Об утверждении перечня исследований, проводимых в рамках профилактического медицинского осмотра и диспансеризации, в том числе в целях выявления нарушений слуха у новорождённых».
Связанные термины:
- Аудиологический скрининг новорождённых (метод ранней диагностики нарушений слуха).
- Кохлеарная имплантация (метод реабилитации при глубокой врождённой глухоте).
- Генетическое консультирование (оценка риска наследственных форм глухоты в семье).
- Аудиометрия (методы диагностики слуха у детей старшего возраста).
- Синдром Ушера (наследственное заболевание, сочетающее глухоту и прогрессирующую потерю зрения).
- Тугоухость (общее понятие для обозначения снижения слуха, включая врождённые формы).
Другие определения:
- МКБ‑11: расстройства слуха, возникшие до начала развития речи, включая врождённые аномалии структуры уха и генетические нарушения.
- Определение ВОЗ: врождённая потеря слуха — снижение слуха, присутствующее при рождении, которое может быть вызвано генетическими факторами, инфекциями или другими воздействиями во время беременности.
- Из учебника по оториноларингологии (В. Т. Пальчун): врождённая глухота — полное отсутствие слуха, возникшее вследствие нарушений развития слухового анализатора на этапе внутриутробного развития или в результате генетических дефектов.
