Признаки / Существенные характеристики:
- Врождённый характер патологии: формируется на этапе эмбрионального развития.
- Полное отсутствие или грубое недоразвитие структуры улитки внутреннего уха (подтверждается методами лучевой диагностики).
- Глубокое нарушение звуковосприятия (сенсоневральная тугоухость или глухота) на поражённом ухе.
- Часто сочетается с другими аномалиями внутреннего и среднего уха (например, аплазией полукружных каналов, недоразвитием слуховых косточек).
- Отсутствие реакции на звуковые стимулы при проведении аудиологических тестов (КСВП, ОАЭ).
Классификация:
По степени выраженности:
- Полная аплазия: полное отсутствие анатомической структуры улитки.
- Частичная аплазия (гипоплазия): значительное недоразвитие улитки с сохранением рудиментарных структур.
По распространённости:
- Односторонняя аплазия: поражение одного уха.
- Двусторонняя аплазия: поражение обоих ушей.
Законодательство (регулирование в РФ):
- Приказ Минздрава РФ от 09.04.2015 № 178н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи населению по профилю „оториноларингология“».
- Клинические рекомендации «Врождённые аномалии (пороки развития) уха, вызывающие нарушение слуха» (утв. Минздравом РФ).
- Приказ Минздрава РФ от 28.02.2019 № 108н «Об утверждении Порядка проведения профилактических медицинских осмотров новорождённых, в т. ч. аудиологического скрининга».
Связанные термины:
- Сенсоневральная тугоухость (следствие аплазии улитки, нарушение звуковосприятия).
- Кохлеарная имплантация (основной метод реабилитации при двусторонней аплазии/гипоплазии).
- Гипоплазия внутреннего уха (недоразвитие структур внутреннего уха, менее тяжёлая форма, чем аплазия).
- Аудиометрия (метод диагностики нарушения слуха).
- Компьютерная томография височных костей (метод визуализации аномалий улитки).
Другие определения:
- МКБ‑11: LA41.2 «Аномалии внутреннего уха», включает аплазию улитки как частный случай.
- Определение из учебника по оториноларингологии (Пальчун В. Т., Магомедов М. М., Лучихин Л. А.): «Аплазия улитки — крайняя степень недоразвития внутреннего уха, характеризующаяся отсутствием костного и перепончатого лабиринта, что приводит к абсолютной глухоте на стороне поражения».
